این پروتئین در اطراف سلولهای ماهیچهای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه میشود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را میگیرد. اتپلیرسن ، دارویی که به صورت تزریق برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تجویز میشود. این دارو یک جهش ژنی خاصی را هدف قرار میدهد و میتواند به تقویت ماهیچهها کمک کند. استفاده از بریس به کشش و انعطافپذیری عضلات و تاندونها کمک کرده و روند انقباض عضلات را کند میکند. بهطور کلی استفاده از بریس منجر به حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف شده و باعث تحرک و عملکرد بهتر بیمار میشود. انجام تمرینات مناسب میتواند به حفظ انعطافپذیری بدن تا حد امکان کمک کند. درمان این اختلال، بر مدیریت علائم DMD و عوارض مرتبط با آن، ناشی از ضعف و از دست دادن بافت های عضلانی پیشرونده، متمرکز است. داروها (مانند استروئیدها) ممکن است قدرت و عملکرد عضلات را بهبود بخشند. داروی خوراکی دفلازاکورت با نام تجاری امفلازا از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمانهای بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است. بیوسپی ماهیچهای در بیماریهای دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی ماهیچهای بکر ، نشان میدهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچهای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد. زمانی که بیمار بازوی خود را بلند میکند، ممکن است تیغه شانه به بیرون بیاید. شروع این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوره نوجوانی اتفاق میافتد؛ اما ممکن است از کودکی یا در اواخر ۵۰ سالگی نیز شروع شود. بهتدریج که بیماری پیشرفت میکند، عضلات و تاندونهای این دسته از افراد کوتاه میشود. علائم بر اساس نوع دیستروفی عضلانی، ماهیچههایی که درگیر آن هستند، سرعت پیشرفت بیماری و سن بیمار در هنگام تشخیص، متغیر هستند. این تیم بعلاوه در یک مطالعه تصادفی یوتروپین را با بکارگیری آن در سگهای چهار تا هفت روزه مورد بررسی قرار داد. گروه Penn همچنین میزان قابل توجهی از کاهش آسیب عضلات را در سگهای تحت درمان مشاهده کردند. ثابت شده است که در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ، داروهای کورتیکواستروئیدی (استروئیدها)، قدرت و عملکرد عضلانی فرد را به مدت ۶ ماه تا ۲ سال بهبود می بخشند و روند تضعیف عضلات را کند می کنند. دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای ارثی است که بهمرور زمان به عضلات آسیب وارد میکند. این آسیب و ضعف عضلانی بهدلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین بوده که برای عملکرد طبیعی عضلات بسیار ضروری است. بهطور کلی علائم ناشی از این بیماری معمولا در نوجوانی ایجاد میشود. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچههای ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ میشود. ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاههای ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریسهایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شدهاند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد میشوند و انعطاف پذیری را کاهش میدهند، کمک میکند. دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار میدهد. در قلب، فقدان دیستروفین سبب آسیب و زخم شدن عضلات میشود که در طول زمان منجر به نارسایی قلبی میشود. در نهایت دریچههای قلب بزرگ میشوند، که کاردیومیوپاتی دیلاته شده نامیده میشود. تعدادی درمان احتمالی برای مشکلات قلب با این بیماریهای عضلانی وجود دارد. رویکرد دیگر کاهش آسیب عضلانی با آنتیاکسیدانها (به عنوان مثال ایدبنون) یا داروهایی است که التهاب را هدف قرار میدهند (مانند کورتیکواستروئیدها). گزینه های درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن کدامند؟ دیستروفی میوتونیک با ضعف عضلانی، دشواری در شل شدن ماهیچهها (به ویژه در دست)، مشکلات قلبی، بینظمی سیستم غدد درونریز و آب مروارید ظاهر میشود. بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، ممکن است صورتی باریک و بلند، پلکهای افتاده و گردن بلند داشته باشند. دیستروفی میوتونیک معمولاً در بزرگسالی ظاهر میشود اما میتواند در کودکان نیز رخ دهد و حتی ممکن است در بدو تولد با ضعف شدید در عضلات، خود را نشان دهد. در اواخر نوجوانی، DMD ممکن است با عوارض جانبی تهدید کننده حیات از جمله ضعف ماهیچه های قلب (کاردیومیوپاتی) رو به رو شوند. اما متاسفانه در ایران به خاطر پایین بودن آگاهی خانوادهها ما هنوز این تکرار را میبینیم. من هفته پیش به دیدن یکی از خانوادههایی رفتم که نهمین نفر در فامیلشان دچار دوشن شده و این خیلی غمانگیز است. خانوادههای ضعیف هم بهخاطر عدمآگاهی، کمسواد بودن و ناتوانی در پرداخت هزینه آزمایش، اهمیت نمیدهند و دوباره بچههای مبتلا به دوشن به دنیا میآورند. چون رفته رفته مشکلات بیشتر میشود، بخشهای بیشتری مورد مشورت قرار خواهد گرفت و یک طرح موثری تصمیم گیری خواهد شد، مدیریت هرگونه انحنا در ستون فقرات و مراقبت از قلب و تنفس عضلات مورد توجه قرارخواهد گرفت. بر طرف شدن مشکلات در هر مقطعی، به این معنا است که مدیریت بدرستی انجام شده است، و موجب کاهش عوارض طولانی مدت میشود. مراقبت از قلب و مشکلات تنفسی بطور چشمگیری با گذشت چند سال بهبود یافته و این روند احتمالا ادامه خواهد داشت. ممکن است این بیماری از بدو تولد وجود داشته باشد یا اینکه قبل از دو سالگی ظاهر شود. آیا می دانید که پزشکی فرد محور چیست؟ آیا در مورد جدید ترین و پیشرفته ترین روش تشخیص و درمان بیماری های مختلف اطلاع دارید؟ در این مقاله، دکتر مریم اسلامی ، متخصص ژنتیک و نماینده ICPM.CENTER... نوع بکر خفیفتر از نوع دوشن است علائم اولیه حدود 12 سالگی بروز مییابد. این بیماری با علائم و نشانه های جدی روبرو است که باید نسبت به آن دغدغه مند رفتار شود. مبتلایان به این بیماری از درجه هوش کمتری برخوردار هستند و شباهت هایی به عقب ماندگان ذهنی دارند. در تشخیص پیش از تولد این بیماری تعیین جنسیت جنین نیز انجام میگیرد. دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟ این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن واقع در کروموزوم X ایجاد میشود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که مادهای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچهها است میباشد و در غشاء سلولی قرار دارد. بهطور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و میتوانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهشهای ژنتیکی باشد. اینکه چه زمان و چطور این عارضه شما یا فرزندتان را تحت تاثیر قرار میدهد، به نوع بیماری بستگی دارد. لازم به ذکر است که به مرور زمان در اغلب افراد مبتلا این بیماری شدت میگیرد و برخی افراد توانایی راهرفتن، صحبت کردن و حتی مراقبت از خود را از دست میدهند. البته در مورد همه این موضوع صدق نمیکند و برخی افراد برای سالیان درازی علائم خفیفی داشته و زندگی عادی خودشان را دارند. در ادامه بهطور مفصل اطلاعاتی در خصوص این بیماری ارائه خواهیم کرد. یک فیزیوتراپیست می تواند به طراحی یک برنامه درمانی درمانی متناسب با نیازهای هر بیمار MD کمک کند. داشتن یک متخصص برای درمان دیستروفی عضلانی بسیار مهم است زیرا ورزش بیش از حد از و یا ورزش نامناسب می تواند بسته به نوع MD که بیمار دارد آسیب های اضافی ایجاد کند. دیستروفی عضلانی یا اصطلاحی است که طیف گسترده ای از بیماریهایی که باعث تحلیل یا از بین رفتن عضلات می شوند را در بر می گیرد. بیماریهای دیستروفی عضلانی معمولا پیشرونده هستند که انواع مختلفی از علائم مختلف را با شدت متفاوت دارند. https://tavanbakhshan.com/duchenne/ این مقاله سعی داریم تا راه های درمان دیستروفی عضلانی را بررسی کنیم. در 16 اکتبر 2017، ما پایگاه ثبت تخصصی گروه عصبیعضلانی در کاکرین، CENTRAL؛ MEDLINE و Embase را جستوجو کردیم، و در 12 دسامبر 2017، به جستوجو در پایگاههای ثبت کارآزماییهای بالینی پرداختیم. ما همچنین مجموعه مقالات کنفرانسها و کتابشناختیها را جستوجو کردیم. این محتوا برای جایگزینی برای توصیه های پزشکی حرفه ای ، تشخیص و یا درمان نیست. جدیدترین داروی دوشن این دارو به بیماران کمک میکند عملکرد عضله و توانایی راهرفتن خود را حفظ کنند. عوارض شایع این دارو عبارتاند از پفکردن، افزایش اشتها و افزایش وزن. دیستروفی عضلانی دوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است که در کودکی تشخیص داده میشود. این بیماری اولین بار در اوایل کودکی- فقط در کودکان پسر- ظاهر میشود و به سرعت پیشرفت میکند. این نوع از دیستروفی عضلانی باعث مشکل در شل شدن عضلات میشود و ضعف در اندامهای انتهایی مانند دست و مچ دست، آب مروارید چشم و مشکلات گوارشی مانند یبوست و اسهال را به دنبال دارد. این بیماری همچنین میتواند منجر به اختلالات غدد درون ریز مانند مشکلات تیروئید و دیابت شود. دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما معمولاً در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع میشود. هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمانها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همینطور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند. آزمایشهای کلینیکی برای ژن درمانی دیستروفی هم ممکن است در آینده نزدیک انجام شود. به عنوان مثال، دانشمندان مشغول بررسی امکان تزریق سلولهای درمانی دیستروفی به پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هستند. اغلب مطالعات بر افزایش ساخت دیستروفین توسط سلول های صدمه دیده (عضلات مخطّط و قلب) متمرکز هستند. لیکن این روش عمدتا بر بهبود عملکرد عضلات اسکلتی و قلبی متمرکز می باشد. واقعیت این است که سلول های CDCs به هر دو گروه عضلات اسکلتی و قلبی در بهبود عملکرد کمک می کنند. علائم ضعف عضلانی معمولاً برای اولین بار هنگامی که کودک بین 3 تا 5 سال سن دارد، قابل مشاهده است، اگرچه به سرعت بدتر میشوند. اکثر پسرها تا سن 12 سالگی دیگر نمیتوانند راه بروند و ممکن است بعداً برای تنفس نیز به کمک نیاز داشته باشند. افراد مذکر مبتلا به DMD معمولأ در سن 3 تا 5 سالگی با پیشرفت آهسته ضعف عضله آشکار می شوند که در راه رفتن، بالا رفتن از پله، سریع دویدن دارای مشکل هستند. این بیماران برای بلندشدن از زمین نیاز به حرکت دادن یا بالا کشیدن پاها و ران ها (نشانه گاور) دارند. دیستروفی عضلانی دوشن ، یک بیماری ژنتیکی است که با ضعیف شدن پیشرونده عضلات ارادی فرد مبتلا، مشخص می شود. دیستروفی عضلانی بکر ، شکل خفیفتری از دیستروفی عضلانی دوشن است، اما بیماران مبتلا به نوع بکر ممکن است دچار مشکلات قلبی نیز شوند. شروع این بیماری معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی اتفاق میافتد و روند پیشروی آن به سرعت دیستروفی دوشن نیست. در دیستروفی عضلانی بکر، ماهیچههای ارادی بهتر از نوع دوشن عمل میکنند. با گذشت زمان، فرزند یا فرزندان دیگرشما، ناچارا سئوالاتی خواهند پرسید که نیاز دارید پاسخ آن بطور واضح وصادقانه آماده باشد، آنچنانکه آنها مطرح کرده اند. دانستن این موضوع که آنها میتوانند از شما سئوال کنند و اینکه پاسخهای صادقانه ای نیز وجود دارد، رابطه شما را افزایش خواهد داد. این به آن معنا نیست که در مرحله اول نیاز باشد شما همه چیز را به آنها بگوئید. تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند. می گویند اگر بچههایی که هنوز میتوانند راه بروند این دارو را مصرف کنند، از زمینگیرشدنشان جلوگیری میکند. همینطور وقتی سن بچههای دوشنی بالا میرود، عضلاتشان ضعیف و ماهیچه قلب و ریههایشان درگیر میشود که باعث مرگشان میشود. این درمانها میتوانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید. بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز. همچنین بررسی مبتلایان که معمولاً پسران حاوی یک ژن معیوب هستند (همیزیگوت برای الل بیمار)، فراهم میشود. در این روش امکان بررسی 79 اگزون ژن دیستروفین با دقت و سرعت بالا در یک آزمایش فراهم میشود. مطالعات مداوم اطلاعات بیشتری را در مورد آرایش پروتئین ، استحکام ساختار میله ای آن و حذف آن درمیان ویژگی های مهم دیگر برای آگاهی از توسعه آینده نشان می دهند. در صورتی که انحراف شدید ستون فقرات در تنفس بیمار اختلال ایجاد کند، برای اصلاح این انحراف، جراحی انجام میشود. کورتیکاستروئید مانند پردنیزون که میتواند به تقویت عضلات کمک کند و روند پیشروی برخی از انواع دیستروفی را به تعویق بیندازد. البته استفاده طولانی مدت از این داروها موجب افزایش وزن و تضعیف استخوانها و افزایش احتمال شکستگی استخوان میشود. برای درمان اکثریت قریب به اتفاق بیماریهای ژنتیکی، باید فناوری خود را به اندام دیگری برسانید. ممکن است در صورت لزوم، برخی از کودکان و بزرگسالان ارزیابی بلعیدن ابزاری را دریافت کنند که یک ارزیابی بلع با استفاده از ویدیو فلوروسکوپی است. فیزیوتراپیستها میتوانند با شما یا فرزند شما همکاری کنند تا یک برنامه ورزشی متناسب با نیازها و بر مبنای نوع دیستروفی عضلانی شما، طراحی کنند. تائید مشروط به EMA اجازه میدهد تا روند تاثیر درمانی این دارو را تحت نظر داشته باشد و همواره مزایا و خطرات احتمالی آن را پایش کند.
https://tavanbakhshan.com/duchenne/